La Reumatología Pediátrica es una especialidad médica poco conocida en nuestro país, a pesar de que aproximadamente uno de cada 1.000 niños sufre una enfermedad reumatológica - Dra. Estíbaliz Iglesias, Segundo Accésit de la Beca 2013

03 Septiembre 2014

La Artritis idiopática Juvenil es la enfermedad reumática de mayor prevalencia en pediatría. El proyecto de investigación que ha ganado el segundo accésit de la Beca Mutual Médica 2013, liderado por la Dra. Estíbaliz Iglesias, de la Fundació Sant Joan de Déu de Barcelona, propone ir más allá en el diagnóstico de esta enfermedad, centrándose en los pacientes que no han demostrado la existencia de autoinmunidad (anticuerpos) y que pueden estar incorrectamente diagnosticados con esta patología.

La Dra. Estíbaliz Iglesias, ganadora del Segundo Accésit de la Beca Mutual Médica 2013.La Dra. Estíbaliz Iglesias, ganadora del Segundo Accésit de la Beca Mutual Médica 2013.¿En qué consiste concretamente y de forma resumida tu proyecto de investigación?
Nuestro proyecto de investigación consiste en ampliar el estudio de nuestros pacientes diagnosticados de Artritis Idiopática Juvenil (AIJ), en los que no se ha demostrado la existencia de autoinmunidad (presencia de autoanticuerpos) como un posible mecanismo fisiopatológico. Como su nombre indica, la AIJ tiene una etiología desconocida, por lo que para poder confirmar su diagnóstico debemos excluir previamente otras enfermedades que se manifiesten de forma similar. Las enfermedades autoinflamatorias hereditarias se producen por la presencia de mutaciones en genes que codifican para proteínas implicadas en la inmunidad innata y pueden presentar un cuadro clínico similar a la AIJ (principalmente los síndromes periódicos asociados a criopirina (CAPS) y las artritis granulomatosas pediátricas). Por lo tanto, en casos determinados, es el estudio genético lo único que nos permite diferenciar entre estos dos tipos de pacientes, con implicaciones en su tratamiento y pronóstico a largo plazo.

¿Qué pueden aportar los resultados de este trabajo al mundo de la ciencia, por un lado, y a los pacientes, por otro?
La identificación de pacientes con enfermedades autoinflamatorias incorrectamente diagnosticados de AIJ nos permitirá revisar los datos clínicos y de laboratorio de los mismos para poder explicar el motivo del diagnóstico erróneo y ampliar el conocimiento sobre estas enfermedades. Para los pacientes, identificar una mutación genética como causa de su enfermedad, tendrá implicaciones a la hora de decidir el tratamiento más adecuado, su pronóstico a largo plazo y la posibilidad de un consejo genético para su familia.

¿De qué manera puede ayudarte el presupuesto de que está dotado el premio que te ha concedido Mutual Médica?
En el momento actual el apoyo a la investigación en España es mínimo, por lo que cualquier aporte económico es bienvenido. La sanidad y la investigación en nuestro país están siendo objetivo de recortes económicos que repercutirán negativamente en nuestros pacientes, por lo que ahora más que nunca necesitamos el apoyo de entidades privadas que nos permitan avanzar. El premio obtenido supone un paso adelante no sólo por el aporte económico sino por el reconocimiento a nuestro trabajo.

¿Cómo describiría la situación de la investigación médica en nuestro país, en relación al resto de países de nuestro entorno?
La Reumatología Pediátrica es una especialidad médica poco conocida en España, a pesar de que aproximadamente uno de cada 1.000 niños en nuestro país padece una enfermedad reumatológica. Todo esto hace que nos resulte muy complicado encontrar apoyos económicos que nos permitan investigar y poder estar a la altura de países como Reino Unido o Italia, donde existe una mayor concienciación sobre la existencia y la investigación en estas enfermedades.

Invita a tus compañeros de profesión a participar en este premio.
Invito a todos los médicos interesados en investigación a solicitar las ayudas que Mutual Médica ofrece de forma anual.

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