El Premio Dr. Josep Font 2012, otorgado a un artículo de investigación sobre la esclerosis sistémica que ha permitido mejorar los protocolos diagnósticos y terapéuticos de esta enfermedad

25 Agosto 2014

La Dra. Carmen P. Simeón, ganadora del VI Premio Dr. Josep Font y médico de Medicina Interna del Hospital de la Vall d'Hebron, agradece la existencia de galardones en reconocimiento de investigaciones médicas que tengan aplicación a la práctica clínica y asegura que, en el campo de las enfermedades autoinmunes, la investigación clínica en nuestro país se encuentra en una buena situación.

 

La Dra. Carmen P. Simeón, ganadora del VI Premio Dr. Josep Font, recoge el galardón.La Dra. Carmen P. Simeón, ganadora del VI Premio Dr. Josep Font, recoge el galardón.¿En qué consiste concretamente y de forma resumida su proyecto de investigación?
El proyecto de investigación consiste en un registro multicéntrico a nivel español de enfermos con esclerosis sistémica que son controlados en diferentes Servicios de Medicina Interna de todo el Estado español.  Este registro se puso en marcha en el año 2007. Se propuso su realización dentro del Grupo de trabajo de Enfermedades Autoinmunes (GEAS) de la SEMI (Sociedad de Medicina Interna), específicamente en el Grupo de Trabajo de la Línea de Esclerodermia coordinado por el Dr. Vicente Fonollosa.  La esclerosis sistémica o esclerodermia es una enfermedad minoritaria y por lo tanto para poder realizar estudios clínicos es necesario realizar estudios multicéntricos, que permiten reunir un número importante de enfermos. Además de ser una enfermedad minoritaria es muy heterogénea en su expresividad clínica y de pronóstico y, por lo tanto, la clasificación en subtipos clínicos y pronósticos es fundamental para una mejor caracterización de la enfermedad. Por este motivo, el primer objetivo de este proyecto, y del que ha derivado el artículo galardonado, ha sido el realizar una clasificación en subtipos clínicos de los enfermos incluidos en el registro español. En este trabajo hemos podido diferenciar claramente cuatro subtipos de enfermos con características clínicas, inmunológicas y de pronóstico diferentes. Hasta la actualidad no se había realizado ningún trabajo en los que se considerasen los cuatro subtipos: esclerodermia difusa, esclerodermia limitada, esclerodermia sin esclerosis cutánea y pre-esclerodermia. La mayoría de los registros sólo han considerado los dos primeros subtipos: difusa y limitada.
Nosotros hemos podido determinar diferencias entre las características clínicas entre el subtipo con esclerodermia limitada y el subtipo sin esclerosis cutánea, que siempre se había considerado dentro del subtipo de esclerodermia limitada. Además, hemos querido remarcar  lo importante que es tener presente esta entidad de "esclerodermia sin esclerosis cutánea" en determinados síndromes, tales como la enfermedad pulmonar intersticial, la hipertensión arterial pulmonar o la cardiopatía isquémica sin factores de riesgo vascular conocidos, ya que, en ocasiones, puede iniciarse con una de estas manifestaciones y puede pasar desapercibida, al no presentar el rasgo característico de la enfermedad, es decir, la esclerosis cutánea.
Por otra parte, hemos recalcado la importancia que tiene el considerar dentro del espectro de esclerodermia el subtipo de pre-esclerodermia (enfermos con fenómeno de Raynaud, alteraciones capilaroscópicas y presencia de anticuerpos antinucleares), porque se incluyen enfermos a los que se les tiene que realizar las exploraciones necesarias para descartar manifestaciones subclínicas de la enfermedad y se les debe realizar seguimiento clínico para descartar la evolución a esclerodermia a lo largo de los años.

¿Qué han aportado los resultados de este trabajo al mundo de la ciencia, por un lado, y a los pacientes, por otro?
Los resultados de este trabajo al mundo de la ciencia han aportado una mejor caracterización de los diferentes subtipos clínicos que se engloban dentro del término de esclerodermia y, sobre todo, se ha intentado definir de una manera más clara los subtipos con esclerodermia sin esclerosis cutánea y pre-esclerodermia. La mejor definición del subtipo con pre-esclerodermia permitirá realizar grupos de trabajo a nivel internacional y en un futuro se puede plantear la realización de ensayos clínicos para evitar el desarrollo de la enfermedad. La identificación de subtipos clínicos homogéneos también permite realizar investigación básica, como por ejemplo estudios genéticos, teniendo en cuenta enfermos que pertenezcan al mismo grupo clínico. Además de los subtipos cutáneos, también se ha valorado la importancia que tiene el perfil inmunológico que presentan estos enfermos, así la presencia del anticuerpo Topoisomerasa I es un claro factor pronóstico de enfermedad pulmonar intersticial
Por otro lado, los resultados del estudio han supuesto, para la práctica clínica, las siguientes aportaciones: mejor identificación de subtipos clínicos de la esclerodermia, lo que permite establecer protocolos diagnósticos y terapéuticos y poder trasmitir al enfermo una información sobre el pronóstico más preciso de su enfermedad; diferenciación y reconocimiento del subtipo de esclerodermia sin esclerosis cutánea, lo que permitirá una mejor identificación de los pacientes, ya que se considerará como probable diagnóstico en determinados  síndromes (enfermedad pulmonar intersticial, hipertensión arterial pulmonar, cardiopatía isquémica) y considerar, dentro del espectro de esclerodermia, a las personas con pre-esclerodermia, para realizar una valoración exhaustiva en busca de manifestaciones subclínicas que en ocasiones motivan el inicio de tratamiento para evitar complicaciones y realizarles  seguimiento  clínico periódico.

¿Cómo consiguieron la publicación en la revista Seminars in Arthritis & Rheumatism?
Consideramos enviar el artículo a la revista Seminars in Arthritis and Rheumatism  por las características eminentemente clínicas del estudio y por la amplia difusión de la revista.

¿Cómo describiría la situación de la investigación médica en nuestro país, en relación al resto de países de nuestro entorno?
La investigación médica clínica de las enfermedades autoinmunes en nuestro país se encuentra en una buena situación porque hay grandes grupos de trabajo dedicados a esta área. Además, en los últimos años, en relación a la formación de grupos de trabajo se ha conseguido realizar registros de pacientes que permiten estudiar  y conocer mejor estas enfermedades. En cuanto a la investigación básica, el mayor avance que se ha producido en la  esclerodermia ha sido en los estudios genéticos. El grupo de investigación liderado por el Dr. Javier Martín ( CSIC del Instituto López Neira, Granada) ha realizado más de 20 estudios sobre polimorfismos genéticos, incluyendo enfermos del registro español y también de grupos internacionales.

Invite a sus compañeros de profesión a solicitar este premio.
Considero que es importante solicitar este premio porque permite dar a conocer los  trabajos con aplicación clínica  que realizan médicos españoles.

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